Genética clínica

• Páginas: 651
• DR ©: 2019
• ISBN Impreso: 9786074486971
• ISBN Ebook: 9786074487442

Colaboradores

Prólogo

Dedicatorias

Capítulo 1. La importancia de la genética en medicina

Capítulo 2. Bases moleculares de la herencia

Anexo II. Nomenclatura de genes humanos y sus variantes

Capítulo 3. Técnicas moleculares y genómicas

Anexo I. Sistema CRISPR/Cas9

Capítulo 4. Bases citogenéticas de la herencia

Anexo I. Citogenética convencional

Anexo II. Citogenética molecular

Capítulo 5. Nosología genética: importancia de la historia clínica genética

Anexo I. El árbol genealógico en el historial genético

Anexo II. Otros diagramas familiares

Anexo III. Abordaje del paciente dismorfológico

Capítulo 6. Manifestaciones clínicas de las alteraciones cromosómicas

Anexo I. Trisomías 8 y 9 en mosaico

Anexo II. Polisomías de cromosomas sexuales

Capítulo 7. Herencia mendeliana. Parte 1

Anexo I. Acondroplasia

Anexo II. Neurofi bromatosis tipo 1

Anexo III. Síndrome de Marfán

Anexo IV. Anemia drepanocítica

Anexo V. Genómica de la fi brosis quística

Anexo VI. Atrofi a muscular espinal

Capítulo 8. Herencia mendeliana. Parte 2

Anexo I. Distrofi a muscular tipo Duchenne/Becker

Anexo II. Hemofi lia tipo A

Anexo III. Raquitismo hipofosfatémico

Anexo IV. Síndrome de Rett

Capítulo 9. Mecanismos no clásicos de herencia

Anexo I. Síndrome por deleción 1p36 (monosomía 1p36)

Anexo II. Síndrome de Williams-Beuren

Anexo III. Síndrome por deleción 22q11.2